Муковисцидоз

Муковисцидоз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных (аутосомно- рецесивных) заболеваний, поражающих лиц белой расы.Он вызывается генетическим дефектом гена муковисцидозного трансмембранного регулятора(рис 3).

Приблизительно у 85% больных муковисцидозом развивается недостаточность поджелудочной железы, которая практически всегда носит обструктивный характер и вызвана закупоркой протоков секретом повышенной вязкости.Панкреатическая недостаточность считается основной причиной мальабсорбции жира при муковисцидозе.Многие авторы отмечают нарушение всасывания белков у нелеченных больных муковисцидозом.

Основными клиническими проявлениями дисфункции поджелудочной железы при муковисцидозе являются:

· Чрезмерно повышенный аппетит,

· Обильный зловонный стул,

· Гипотрофия.

Наследование мутантного гена (в 58% дельта ф-508, гомо – или гетерозиготное носительство)

 

Нарушение структуры и функции трансмембранного регуляторного белка кистофиброза

 

Изменения электрофизиологии клетки, процессов трансмембранного транспорта электролитов(Na, Cl, C образование вязкого секрета, обтурация протоков)

· Нарушение секреции желчи печенью, ее поступление в кишечник · Нарушение экскреторной функции панкреаз, поступление ферментов и бикарбонатов в кишечник · Нарушение транспорта хлоридов, цинка, витаминов Е 1, В 6, в тонкой кишке

 

 

Недостаточность эссенциальных жирных кислот

 

Вторичное изменение структуры и текучести мембранных липидов, нарушение механизмов транспорта белков, других макро- и микронутриентов

 

 

· Нарушение физического развития

· Нарушение полового развития

· Рецидивирующие инфекции

· Хронические воспалительные изменения, поджелудочной железы, кишечника.

Рис. 3 Патогенез кишечной формы кистофиброза.