МуковисцидозМуковисцидоз – одно из наиболее часто встречающихся наследственных (аутосомно- рецесивных) заболеваний, поражающих лиц белой расы.Он вызывается генетическим дефектом гена муковисцидозного трансмембранного регулятора(рис 3). Приблизительно у 85% больных муковисцидозом развивается недостаточность поджелудочной железы, которая практически всегда носит обструктивный характер и вызвана закупоркой протоков секретом повышенной вязкости.Панкреатическая недостаточность считается основной причиной мальабсорбции жира при муковисцидозе.Многие авторы отмечают нарушение всасывания белков у нелеченных больных муковисцидозом. Основными клиническими проявлениями дисфункции поджелудочной железы при муковисцидозе являются: · Чрезмерно повышенный аппетит, · Обильный зловонный стул, · Гипотрофия. Наследование мутантного гена (в 58% дельта ф-508, гомо – или гетерозиготное носительство)
Нарушение структуры и функции трансмембранного регуляторного белка кистофиброза
Изменения электрофизиологии клетки, процессов трансмембранного транспорта электролитов(Na, Cl, C образование вязкого секрета, обтурация протоков)
Недостаточность эссенциальных жирных кислот
· Нарушение физического развития · Нарушение полового развития · Рецидивирующие инфекции · Хронические воспалительные изменения, поджелудочной железы, кишечника. Рис. 3 Патогенез кишечной формы кистофиброза.
|
Вторичное изменение структуры и текучести мембранных липидов, нарушение механизмов транспорта белков, других макро- и микронутриентов
