В. 61 Гемофилия. Патогенез. Классификация. Клиника. лечение. неотложная помощь при кровотечении

Этиология: 1. пораж. сист. гемостаза – сос. звено, trb, плазменнокоаг. звено. 2) осложнение других заболеваний. 3) наследств. коагулопатии.

Для Дs-а: 1. установление факта геморраг. 2. локализация дефф-та в сист. гемостаза.

Наследственные коагулопатии: а) часто встреч. б) редкие; в) крайне редкие.

96% -гемофилия (недост. а/гемоф. фактора) – болезнь Виллебранда (ангиогемофилия). 80% гемоф. – на х-хр-ме. ген. ®недостаток VIII фактора. Молекула VIIIф – 2 уч-ка – AR – аг детерминанта, К-Х низкомолекулярн. Клиника гемофилии А: VIII фактор не проходит через плацентарный барьер ®проявление может быть в неонат. периоде – редко: - кровотечение из пуповины, мелена, внутричерепное кровотечение – чаще при недостатке витамина К. ®миним. травмы, когда ребенок начинает ходить. При грудном вскармливании – поступ. тромбопластич. субст. ® проявл. нет ® в/м прививки – гематома; травматизац. полости рта игрушками, прикус языка и др. Носов. кровотечение, внутричерепные гематомы, особенно опасны заглазничные® 2-3 г –кровоизлияние в крупный сустав.

I. Гемартроз – причина инвалидиз. ®¯f суста. морф. перестр-ка, вторичное воспаление, васк.цил. синов. обол. Травматизация: колени, локт, голеностоп, плеч, реже мелкие суставы. 1. О. гемартроз. 2. Хр. гематроз деструкт. астеоартрозы. 3. Вторичные ревматоидные симптомы. Rg: 1. ранняя стадия – остеопороз, атрофия мышц, синов. отек, синовит. 2-4 – поздние стадии – фиброз, гемосидероз ®контрактуры?(развития?) подхрящевой кисты ®фиброзное перерождение. Объект-но: сустав увеличивается в размерах, гиперемия, повышенная температура, напряжен. ® ухудшение общего состояния. Пр-ки асент. восп. вторичн. ревмат-ый синдр! экзостозы, периост. оссидицир. гематомы, кисты, pt переломы, сдавление нервов.

II. Гематомы - кровоизлияние в мягких тканях. Кровь может протекать глубоко – гематома не соразмерна величине травмы и может быть сдавление мышц и нервов ®

выраженный болевой синдром. М. локализов. в области гортани, трахеи, на шее ® угроза жизни. Трудно Дs – забрюшинные гематомы (у гемоф-в со стажем) в подвзд.-поясн. обл. Часто нагнаивается ® сепсис.

III. Анемия в®ие пропит. стенки ЖКТ кровью, может разв. анемич. кома – гематурия (после 5-летнего возраста). Длительное кровотечение повторно возобновляется – при травмах, операциях, удалении зубов, через 1-3-5 ч после проведения вмешательства.

Гемофилия В – болезнь Кристмасса, недостаток IX фактора (предшеств. тромбопласт), течение легкое. Гемофилия Д – недостаточность XII фактора, изменение АЧТВ, вр. сверт., склонность к тромбозам. Ангиогемофилия (болезнь Виллебранда) ¯VIII фактора, ¯адгез-ти trb ® кровотечение из носа и десен, меноррагии у женщин, суставы не ¯. Лабораторная диагностика: trb-N, удлин. свертываемости крови, коагулогр. - ­ АЧТПВ, ­рекансцификации плазмы, ¯ VIII, IX факторов, пробы с лежалой? сыв. (тип гемофилии).

Классификация: - А, В, С, Д – по уровню а/гемоф.? (АГГ); тяжелая VIII, IX < 3%, средняя 3-5%, легкая 6-15%, субгемофилия 16-30%, гемостаз N гемоф. С или Д 50-150%. Лечение: оберегать от травм, противопоказан аспирин, а/агрегаты, прививки против гепатита В. заместительная терапия при кровотечениях. Цель: ­ VIII фактора в плазме, при котором созд. N гемостаз. СЗП 10-15 мг/кг через 12 часов – свежая плазма (на СПИД) ®24 ч не вводить > 30мл/кг, т.к. опасны перегрузки. 30-40 ед/кг – криопрецип-тат (конц. VIII факт) 8-12-24 ч, 25-50 ед/кг, 1 ед - ­VIII ф. на 1%, мофинизир. порошки (во флаконах по 250-500 ед). Требуемая доза – желаемый уровень фактора х масса тела х 0,5. Ребенку до 1 года – коэффициент 0,5 не использовать. Er масса – только по жизненным показаниям – аминокапроновая кислота (гематурия – п/показ.) Кровотечения – давящая повязка. О. гемартроз ®­VIII до 50%. 2-3 сут – поддерж. 5% >N – иммоб. 48 ч., пассивные движения, пункция ® гидрокортизон.

Удаление зуба – за сутки 0,2-0,4/кг аминокапроновой кислоты, за 1 час – А/гемоф. плазма 15-20 мл/кг, криоприципитат, - АКК в/в 0,1/кг ® 4-7 дней АКК внутрь. Местно аппликац. тромбина, гем. губки, фибр. пленки.