Адреногенитальный синдром

При пубертатной форме АГС (врожденная дисфункция коры надпочечников) в отличие от ранее описанной врожденной формы (лекция «Вторичная аменорея») дефицит ферментов, в частности 21-гидроксилазы, участвующих в биосинтезе кортизола и других стероидных гормонов надпочечников, выражен в меньшей степени. Как правило, этот дефицит проявляется только в период, предшествующий половому созреванию и (или) во время полового созревания. Возникшая гиперандрогенемия при этой форме АГС выражена меньше, чем при врожденной форме АГС.

Иногда гиперандрогения может наблюдаться даже с 3-4-летнего возраста, она и служит причиной преждевременного гетеросексуального полового созревания. В этом случае скачок роста, свойственный началу полового созревания, начинается и заканчивается раньше - конечный рост ниже среднего. Развивается гирсутизм, телосложение по мужскому типу, и даже половое самосознание мужчины.

Чаще эта форма АГС проявляется позже, в пубертатном возрасте. Соматическое развитие таких детей характеризуется очень быстрым ростом в первом десятилетии жизни: скачок роста, свойственный началу полового созревания, начинается раньше, так же как и половое оволосение. Характерно позднее, в 15-16-летнем возрасте, менархе. Менструальный цикл неустойчивый, склонный к олигоменорее.

Для девушек характерен высокий рост, невыраженные признаки мужского или интерсексуального телосложения (широкие плечи, узкий таз). Отмечается выраженный гипертрихоз и множественные акне в виде нагноившихся волосяных фолликуллов. Молочные железы гипопластичны, хотя развитие внутренних гениталий (матка, трубы, яичники) не нарушено.

При постпубертатной или «мягкой» форме АГС дефицит фермента 21-гидроксилазы начинает проявляться только после завершения полового и физического развития в возрасте 17-20 лет и старше, поэтому клинические проявления этой формы носят более стертый характер по сравнению с пубертатной. Выраженность клинических проявлений определяется степенью дефицита фермента.

Для клиники характерны постепенно усиливающийся гипертрихоз, небольшая гипертрофия клитора, гипоменструальный синдром, а затем и аменорея. Даже если на начальных этапах овуляция есть, формирующееся желтое тело будет неполноценным. Поэтому клиническому проявлению заболевания может предшествовать самопроизвольный выкидыш раннего срока, неразвивающаяся беременность. Со временем начинается торможение роста и созревания фолликулов, возникает ановуляция, ведущая к поликистозу яичников.

Телосложение пациенток по женскому типу, ожирение практически не наблюдается, молочные железы развиты соответственно возрасту.

В диагностике заболевания, кроме анамнестических и фенотипических данных, имеют значение тесты функциональной диагностики, ультразвуковые и гормональные исследования.

Для базальной температуры характерны изменения от ановуляции до удлинения первой фазы цикла и укорочения второй -недостаточность лютеиновой фазы.

В связи с наличием ановуляции при УЗИ в яичниках определяется большое количество фолликулов различной величины, не достигающих преовуляторных размеров. В отличие от яичников при СПЯ объем стромы не увеличен.

Результаты гормональных показателей мало отличаются от таковых при первичных ПКЯ, однако индекс ЛГ/ФСГ повышен в меньшей степени, а снижение тестостерона и 17-КС при дексаметазоновой пробе более выражено.

Лечение состоит в применении глкжокортикоидов (преднизолон, дексаметазон), способствующих уменьшению выделения АКТГ гипофизом, что снижает синтез андрогенов в надпочечниках. Для регуляции функции яичников применяются малые дозы (25-50 мг в день) дексамезатона под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче. При отсутствии овуляции в течение 2-3 мес к глюкокортикоидной терапии добавляют препараты кломифена по общепринятой методике.

Подчеркнем, что клиновидная резекция яичников, производимая для стимуляции овуляции при первичном поликистозе, при адреногенитальном синдроме не дает эффекта, т.к. не устраняет нарушенной функции надпочечников. Поэтому производство этой операции является грубой врачебной ошибкой.

Об эффективности лечения свидетельствуют нормализация менструального цикла, появление овуляции и наступление беременности. В последнем случае терапия глюкортикоидами должна продолжаться до 14-16 недельного срока, при котором формируется плацента, секретирующая гормоны в достаточном количестве для нормального течения гестации.

В случаях невыраженного клинического проявления синдрома, незаинтересованности в беременности могут применяться низкодозированные монофазные контрацептивы, не обладающие андрогенным эффектом.