БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА

Болезнь Рандю-Ослера (наследственная геморрагическая телеан-гиоэктазия) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными телеангиоэктазиями кожи и слизистых оболочек, а также геморрагическим синдромом различной локализации.

Эпидемиология. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 50.000 населения.

Этиология и патогенез. В основе болезни Рандю-Ослера лежит наличие гнетического дефекта, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Патогнез заболевания окончательно не выяснен. Считается, что следствием генетического дефекта является недостаточность мезенхимы, которая приводит возникновению телеангиоэктазий. Образующие их мелкие сосуды и капилляры резко истончены, сосудистая стенка лишена мышечных и эластических волокон, состоит практически из одного эндотелия и окружена рыхлой соединительной тканью со скоплениями лейкоцитов и гистиоцитов. Как правило, обнаруживаются артериально-венулярные анастомозы. Описанные изменения сосудистой стенки обуславливают развитие кровотечений в местах локализации телеангиоэктазий.

Клиническая картина. Характерным признаком является геморрагический синдром ангиоматозного типа, который нередко выявляется еще в детском возрасте. Чаще всего он проявляется рецидивирующими носовыми кровотечениями (у 90% больных). Реже возникают кровотечения из желудочно-кишечного тракта (у 20%), еще реже - из органов мочеполовой и дыхательной системы. Интенсивность и длительность кровотечений различная.

Второй характерный признак - телеангиоэктазии на коже и слизистых, которые становятся отчетливо видны только к 20-40 годам, причем с возрастом их количество увеличивается. Телеангиоэктазий представляют собой выступающие над поверхностью кожи ярко-красные или пурпурные пятнышки или узелки размером от булавочной головки до чечевицы. Они располагаются на слизистой оболочке носа, глотки, полости рта, на языке, губах, щеках, крыльях носа, мочках ушей, а также на ладонях, в области ногтевого ложа пальцев рук. Реже телеангиоэктазий выявляются в ЖКТ, бронхиальном дереве, мочевыводящих путях, влагалище с возможным развитием кровотечений ими ветствующей локализации.

Параклиническая диагностика. Общий анализ крови: при частых рецидивирующих кровотечениях выявляется гипохромная анемия.

Общий анализ мочи: при телеангиоэктазиях в мочевыводящих путях возможны макро- и микрогематурия.

Исследование гемостаза: все показатели в нормальных пределах.

ФГДС может выявить телеангиоэктазий на слизистой пищевода, желуд­ки, 12-перстной кишки.

Диагностические критерии болезни Рандю-Ослера:

1. Обнаружение телеангиоэктазий на коже и слизистых оболочках.

2. Семейный характер заболевания.

3. Отсутствие патологии в системе гемостаза.

Лечение исключительно симптоматическое:

- при кровотечениях - местная гемостатическая терапия;

- при железодефицитной анемии - прием препаратов железа.

Прогноз в целом благоприятный, опасные для жизни кровотечения раз-

нмнаются редко.

ДИССЕМИНИРОВАННОЕ ВНУТРИСОСУДИСТОЕ СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ (ДВС-СИНДРОМ)

ДВС-синдром - неспецифическая патология гемостаза, обусловленная рассеянным свертыванием крови с образованием микротромбов и агрегатов клеток крови и нарушением микроциркуляции в органах с последующими глубокими дистрофическими изменениями, гипокоагуляцией, тромбоцитопе-нией и геморрагией в результате развития синдрома потребления факторов свертывания. По данным В.Г. Лычева (1998), это одно из наиболее часто встречающихся нарушений гемостаза.

Этиология. Основные причины развития ДВС-синдрома:

- инфекции и септические состояния: грамотрицательные (при менин-гококковом сепсисе ДВС-синдром развивается в 100% случаев) и грамполо-жительные (например, стафилококковый сепсис с деструкцией легких) ин­фекции; брюшной тиф; вирусные поражения (герпес, краснуха, оспа, вирус­ный гепатит, геморрагические лихорадки и др.); риккетсиозные и протозой-ные инфекции (малярия, трипаносомиаз), микозы;

- шок (травматический, геморрагический, ожоговый, анафилактический, кардиогенный и др.);

- травматические хирургические вмешательства,особенно на орга­нах, богатых тромбопластическими субстанциями (матка, простата, мышцы и

др-);

- терминальные состояния;

- острый внутрисосудистый гемолиз различного генеза;

- акушерско-гинекологическая патология: преждевременная отслойка плаценты, кесарево сечение, эмболия околоплодными водами, пузырный за­нос, плодоразрушающие операции и др.;

- злокачественные опухоли, в том числе, гемобластозы;

- заболевания сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца со сбросом крови слева направо (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток и др.), крупнооча­говый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность (следует помнить об интенсивной диуретической терапии при выраженном отечном синдроме), тромбоэмболии легочной артерии и др.;

- диффузные заболевания соединительной ткани и системные васкулиты;

- тяжелые отравления змеиными ядами;

- тяжелая черепно-мозговая травма;

- тяжело протекающие лекарственно индуцированные аллергические ре­акции;

- лечение препаратами прокоагулянтного и проагрегантного дейст­вия; средствами, угнетающими фибринолиз (концентраты факторов сверты­вания); большие дозы ристомицина, глюкокортикоидов, препаратов прогес­терона и эстрогенов, аминокапроновой кислоты;

- трансплантация органов и тканей.

К другим причинам можно отнести сахарный диабет, лучевую болезнь,отморожения, острую интоксикацию железом, гипертермию, гипотермию.

Патогенез. В основе ДВС-синдрома лежат активация свертывающей системы и тромбоцитарного гемостаза под влиянием разнообразных этиологических факторов, развитие тромбопластин- и тромбинемии и истощение механизмов, препятствующих свертыванию крови и агрегации тромбоцитов.

Кровоточивость при ДВС-синдроме обусловлена тромбоцитопенией и коагулопатией потребления. ДВС сопровождается развитием шокового легкого и ОПН в результате микротромбоза и сладж-синдрома, а также глубо­кими нарушениями микроциркуляции в органах и тканях.

Классификация. Общепринятой классификации нет. В клинической практике наиболее часто пользуются классификацией В.Г. Лычева (1998). По этиологическому признаку выделяют ДВС-синдром акушерский, септический, травматический, иммунокомплексный и др.

По течению:

• молниеносный — развивается в течение нескольких десятков минут

• острый - развивается в течение нескольких часов (до суток)

• подострый - развивается в течение нескольких дней (до 3 недель)

• хронический - протекает месяцы и годы