Гемофилии

Гемофилия- наследственная форма кровоточивости, характеризующая геморрагическими диатезами типа коагулопатий, в основе которых лежит нарушение первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом плазменного тромбопластина, необходимого для быстрого свертывания крови в момент травмы и кровотечения.

Гемофилией болеют мужчины, но передается она через женщин-кондукторов, точнее, через дочерей гемофилика его внукам. Допускается возможность возникновения гемофилии у женщин-гомозигот, родившихся от брака мужчины-гемофилика с женщиной-кондуктором.

При этом заболевании в одних случаях образование плазменного тромбопластина нарушается вследствие дефицита антигемофильного глобулина АГГ (VIII фактора), характерного для гемофилии типа А, в других случаях отмечается недостаток плазменного компонента тромбопластина (ПКТ, IX, Кристмас-фактора), характеризующего гемофилию типа В.

Гемофилия типа С обусловлена дефицитом плазменного предшественника тромбопластина (фактора XI). Отличается легким течением. По частоте доминирует гемофилия типа А (85-90 %), тип В наблюдается в 10-15 % случаев. Гемофилия С встречается в 2-3 % случаев, весьма редко наблюдается гемофилия Д, обусловленная недостатком XII фактора (фактора Хагемана).

Если учесть, что общая численность на земном шаре 5 млрд. человек и половина из них мужчины, то примерно 120 000 болеют гемофилией А и 25 000 гемофилией В.

Синтез антигемофилического глобулина осуществляется за счет генов, находящихся в Х-хромосома, 23-й пары.

Клиника. Гемофилии А и В клинически идентичны. Характерными особенностями геморрагических диатезов при нарушении коагуляционной системы являются: массивность кровотечения в ответ на травму, даже незначительную, и преимущественное кровоизлияние в суставы, мышцы, серозные полости и подкожную клетчатку. Редко бывают кровоизлияния в мозг. Поражения суставов, чаще крупных (гемартрозы), возникают в детском и юношеском возрасте, являются характерной особенностью больных гемофилией, по течению нередко имитируют ревматические артриты, являясь источником серьезных диагностических ошибок. У взрослых нередко наблюдаются желудочные, кишечные и почечные кровотечения. Часты забрюшинные гематомы, которые нарушают проходимость и функции кишечника, что нередко ведет к перитониту и гибели больного.

Течение болезни характеризуется периодичностью кровоизлияний и кровотечений, что связано с колебаниями уровня факторов свертывания крови. Для диагноза большое значение имеют результаты лабораторных тестов, характерных для гемофилии. Прежде всего отмечается резкое замедление свертывания крови (до нескольких часов) и уменьшение потребления протромбина. Очень важен тест образования тромбопластина, который позволяет выявить нарушение в первой фазе коагуляции. Для дифференциации различных видов гемофилии используют определение дефицита соответствующего фактора (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения, число тромбоцитов нормальны, пробы на резистентность капилляров отрицательны, что полностью исключает пластиночные и сосудистые факторы в генезе гемофилии.

Следует отметить кажущуюся парадоксальность сохранения нормальной продолжительности кровотечения при гемофилии, хотя сущность заболевания сводится именно к длительно не прекращающейся кровоточивости. Дело в том, что лабораторное определение длительности кровотечения заключается в повреждении капиллярной стенки. Количество тромбоцитов при гемофилии остается нормальным. Этого достаточно для образования тромба и гемостаза. При обширных же нарушениях целостности или при повреждении более крупных сосудов, когда для остановки кровотечения обязательно участие фибринового сгустка, при гемофилии этого не происходит, и кровотечение продолжается, несмотря на хорошую сократительную способность капилляров и наличие достаточной возможности образования рыхлого тромба из кровяных пластинок. Этим подчеркивается причина нарушения механизма остановки кровотечения при гемофилии - более или менее резкое замедление процесса свертывания крови.

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный. Заболевание тяжелее протекает в раннем детском возрасте. У взрослых кровоточивость бывает менее выраженной.