Студопедия — Муковисцидоз. Муковисцидоз-саме частое моногенне заболевание с ранним проявлением, трудным течением и серьезным прогнозом
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Муковисцидоз. Муковисцидоз-саме частое моногенне заболевание с ранним проявлением, трудным течением и серьезным прогнозом






Муковисцидоз-саме частое моногенне заболевание с ранним проявлением, трудным течением и серьезным прогнозом. Муковисцидоз передается по аутосомно-рецесивному типу, риск рождения в семье больного составляет 25% при каждой новой беременности. Частота гетерозиготных носителей гена муковисцидозу сравнивается 5%, в России их более 8 млн.

Известно, что муковисцидоз является следствием мутаций в гене (локализованный в середине длинного плеча 7 хромосомы), ответственному за молекулярную структуру белка, который располагается в мембране железистых клеток, которые выстилают выводные протоки поджелудочной железы, кишечника, бронхолегеневои системы, урогенитального тракта и регулирует электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между этими клетками и межклеточной жидкостью. Дефектный белок разрушается в клетке, которая ведет к дегидратации секретов, т.е. выделению секретов повышенной вязкости, развития клинических симптомов и синдромов из стороны вышеперечисленных органов и систем. В данное время общее число мутаций превышает 500. Выделяют смешанную легочно-кишечную форму в 76,5%, преимущественнолёгочную в 21% и преимущественно кишечную в 2,5% больных. Бронхолегочные изменения доминируют в клинической картине, определяют ее ход и прогноз в 90-95% больных муковисцидозом.

Респираторный синдром чаще всего начинает прявлятся в возрасте от 2 месяцев до 1 года, или независимо от кишечного синдрома, или параллельно с ним. Легочный синдром может начаться или из пневмонии, или с бронхообструктивного синдрома, или из их соединения.

Заболевания начинается из непродуктивного кашля, коклюшеподибного, мучительного. Мокрота, слюна, слизь в носу у больных детей вязки, липка, густая. Генез бронхиальной обструкции при муковисцидози обусловленный нарушениям мукоцилиарного клиренса в связи с явлениями дискринии, дискинезии, отеком и гиперпластическими процессами.

Бронхообструктивньий синдром сразу приобретает затяжной или рецидивуючий характер. Усиливает обструкцию гнойный ендобронхит, что развивается в результате наслоения инфекции. В процесс втягиваются мелкие бронхи и бронхиолы. В результате стойкой обструкции дыхательных путей у больных детей развивается вздутие легких, что есть ранним и постоянным признаком обструкции. В результате продолжительного течения брон-холегочного процесса формируются бронхоектази и пневмосклероз. При муковисцидози часто возникают ателектазы, которые могут быть множественными, "мигрирующими" (субсегментарни, сегментарные, частичные), которые долгое время не расправляются. Большинство детей из муковисцидозом отстает в физическом развитии. Отставание в физическому развитии обусловлено не столько кишечным синдромом, которые хорошо компенсируются ферментными препаратами, сколько наличием хронической гипоксии и гнойной интоксикации вследствие бронхолегеневих изменений. Появляется деформация пальцев рук и ног в виде "барабанных палочек", ногтей в виде "часовых стекол". При перкуссии легких определяется "пестрота" легочного звука, а именно чередование участков укорочения легочного звука с участками коробочного звука. Типичным для муковисцидозу есть наличие влажных ризнокалиберних хрипов, которые постоянно выслушиваются. У части детей, особенно в период обострения процесса, хрипы могут не выслушиваться, но определяется значительное ослабление дыхания преимущественно в базальных отделах легких за счет скопления большого количества вязкой мокроты. В больных муковисцидозом нередко отмечаются обострение бронхолегеневого процесса по бронхитичному или пневмоническом типе. При обострении бронхолегочного процесса возникает или усиливается обструктивный синдром, появляется одышка, цианоз (периоральний, акроцианоз) тахикардия. В ряде случаев усиления обструктивного синдрома происходит за счет развития выраженного бронхоспазму, что скорее всего обусловленный паторецепторними нарушениями и в меньшей степени связанный с аллергией.

Диагностика муковисцидозу на основании клинических признаков затрудненная через большой полиморфизм симптомов не только со стороны бронхолегеневои системы, но и со стороны желудочно-кишечного тракта.







Дата добавления: 2015-10-01; просмотров: 700. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

Теория усилителей. Схема Основная масса современных аналоговых и аналого-цифровых электронных устройств выполняется на специализированных микросхемах...

Экспертная оценка как метод психологического исследования Экспертная оценка – диагностический метод измерения, с помощью которого качественные особенности психических явлений получают свое числовое выражение в форме количественных оценок...

В теории государства и права выделяют два пути возникновения государства: восточный и западный Восточный путь возникновения государства представляет собой плавный переход, перерастание первобытного общества в государство...

Закон Гука при растяжении и сжатии   Напряжения и деформации при растяжении и сжатии связаны между собой зависимостью, которая называется законом Гука, по имени установившего этот закон английского физика Роберта Гука в 1678 году...

Тема 2: Анатомо-топографическое строение полостей зубов верхней и нижней челюстей. Полость зуба — это сложная система разветвлений, имеющая разнообразную конфигурацию...

Виды и жанры театрализованных представлений   Проживание бронируется и оплачивается слушателями самостоятельно...

Что происходит при встрече с близнецовым пламенем   Если встреча с родственной душой может произойти достаточно спокойно – то встреча с близнецовым пламенем всегда подобна вспышке...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.01 сек.) русская версия | украинская версия