Этические проблемы медицинской генетики

Большинство людей являются здоровыми носителями одной или более наследственных болезней, а около 10 % населения страдает наследственными формами патологии или болезнями с наследственным предрасположением. Наследственные болезни имеют хронический характер,
их лечение зачастую трудоемко и дорогостояще, результаты лечения нередко неудовлетворительны, многие из этих болезней ведут к тяжелой инвалидизации пациентов, а прогноз их лечения фатален. Отсюда вытекает важнейшая функция медико-генетического консультирования – профилактическая.

По обилию этических проблем современная генетика человека, медицинская генетика ^{как ее раздел} выделяе ^ются тся среди всех других научно-исследовательских и клинических областей биомедицины. Здесь важны как традиционные проблемы медицинской этики – конфиденциальности, правдивости, информированного согласия, определения меры риска (" правило пропорциональности") и т. д.

Особенность медицинской генетики состоит в том, что многие формы генетической патологии развиваются еще внутриутробно и проявляются
в виде врожденных дефектов. В настоящее время уже имеются ^{существуют? разработаны?} методы исследования, позволяющие выявлять нарушенные участки генома вскоре после зачатия. В этом отношении проблемы медико-генетической этики сближаются с аналогичными проблемами гинекологии, акушерства, педиатрии, психиатрии. Доступность новых биотехнологий дает возможность проводить массовое просеивание (скрининг) больших популяций для выявления носителей генетической патологии.

При этом современные биотехнологии позволяют обнаруживать генетическую патологию не только на этапе клинически выраженного заболевания, но и тогда, когда никаких признаков болезни еще нет и они, может быть, очень не скоро появятся. Примеры этому – болезнь Альцгеймера, поражающая человека в возрасте старше 50 лет, а обнаружить генетическую патологию можно еще до того, как будущий больной будет зачат.

Кроме этого, современные генно-инженерные биотехнологии вторгаются не только в решение диагностических задач, но и в лечение болезней с помощью так называемой генотерапии, которая представляет собой своего рода молекулярное протезирование нарушенных участков генома.

Основой любых современных медико-этических кодексов служат положения клятвы Гиппократа, в которой даны базисные этические нормы отношений " врач – пациент". Ввиду огромной важности генетики в жизни человека принят закон РФ от 5 июля 1996 г. № 86-ФЗ " О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности" [9].

В статье 5 данного закона основными направлениями регулирования в области генно-инженерной деятельности признаются:

· улучшение условий жизни человека и охрана его здоровья;

· охрана и восстановление окружающей среды, сохранение биологического разнообразия;

· повышение эффективности сельского хозяйства.

Генно-инженерная деятельность должна основываться на следующих принципах:

· безопасности граждан (физических лиц) и окружающей среды;

· безопасности клинических испытаний методов генодиагностики
и генной терапии (генотерапии) на уровне соматических клеток;

· общедоступности сведений о безопасности генно-инженерной деятельности;

· сертификации продукции, содержащей результаты генно-инженерной деятельности, с указанием полной информации о методах получения и свойствах данного продукта.

Всемирная организация здравоохранения выработало руководство для осуществления генетической помощи:

· цель – помочь людям с генетическими нарушениями жить и иметь нормальное потомство;

· равное и беспристрастное распределение общественных средств среди тех, кто нуждается в них;

· свобода выбора, основанная на полной информации. При принятии peшений о репродукции женщина должна иметь право окончательного решения;

· добровольность, исключение всякого давления со стороны правительства, общества, медицинских работников и др.;

· уважение различий между людьми и тех, чье мнение в меньшинстве;

· уважение интеллекта консультирующегося независимо от уровня его знаний;

· обучение основам генетики населения, медиков, учителей, социальных работников, священнослужителей;

· тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных с генетическими болезнями, членов их семей;

· предупреждение дискриминации или фаворитизма; при трудоустройстве, страховании или обучении, основанных на генетических признаках;

· комплексное решение проблем с другими профессионалами, включая медицинских работников разных специальностей, социальных работников и др., при возможности вовлечение консультирующихся в обсуждение их проблем ^{для того}, чтобы они стали информированными участниками процесса выработки решения;

· использование недискриминирующих терминов, уважение личности пациента.

Контрольные вопросы

1. Биоэтические проблемы психиатрии.

2. Медицинские вмешательства в репродукцию человека.

3. Смерть и умирание.